Mindenekelőtt fontos leszögeznünk, hogy a Down-szindrómások első sorban és legfőképpen éppúgy teljes értékű emberek, mint bármelyikőnk, a Down-szindróma csupán egy a sok-sok tulajdonságuk közül. A Down-szindróma , másik nevén a 21-es triszómia a leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség. 700 szülésből kb. 1-nél fordul elő. Magyarországon évente körülbelül 80-100 újszülött jön a világra Down-szindrómával, és körülbelül 10-11 ezerre tehető a Magyarországon élő Down-szindrómások száma. Kialakulását a 21-es kromoszóma hármas jelenléte okozza, mely már a fogantatás pillanatában kialakul. Habár vannak bizonyos fizikai jellemzők, melyek előfordulnak a Down-szindrómásoknál, ők sokkal inkább hasonlítanak a többi emberre, mint különböznek tőlük. A fizikai jellemzők csupán a diagnózis felállításában játszanak szerepet, semmilyen komolyabb hangsúlyt nem kell fektetni rájuk. Ezek a jegyek lehetnek: kisebb testalkat, gyengébb izomtónus, mandula vágású szemek, egyenes barázda vonal a tenyéren, laposabb orrnyereg, a fej hátsó része laposabb, kisebb fülek. Nem minden gyermek esetében található meg minden jegy, van aki a legtöbb jegyet hordozza magán, és van, aki csak néhányat. Ennek azonban nincs köze a gyermek értelmi képességeihez.
A Down-szindrómának 3 formája van leggyakoribb a 21-es triszómia, amikor az összes sejtben jelen van a kromoszómatöbblet. Ez az esetek kb. 95 %-ban az esetben, ha csak néhány sejt tartalmaz extra 21-es kromoszómát, Mozaik Down-szindrómáról beszélünk. Ez az esetek 1-2 %-ban fordul előamikor a 21-es kromoszóma egy része leszakad a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához (általában a 14.-hez) csatlakozik, Transzlokációról beszélünk. Ez az esetek 3-4 %-át teszi ki. Kizárólag transzlokáció esetén örökíthető a Down-szindróma. A másik két esetben további terhességek esetén NINCS nagyobb esélye arra a szülőknek, hogy újra DS kisbabájuk szülessen, mint bármelyik másik korukbeli szülőpárnak. Az azonban, hogy a szülők valamelyike örökítheti, nem azt jelenti, hogy ezentúl csak Down-szindrómás gyermeke születhet. Ismerünk olyan esetet, ahol az első gyermek transzlokációs Down-szindrómás, és utána még 3 egészséges testvére született, akiknél nem mutatták ki a továbbörökíthetőséget. A mai napig nem tudjuk, hogy mi okozza a Down-szindróma kialakulását. Azt tudjuk, hogy nem környezeti tényezők okozzák. Nem attól alakul ki, amit az anya a terhesség előtt vagy alatt tett.